Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21-гидроксилазы)
анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S
Муковисцидоз (20 мутаций)
анализ значимых мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb, 2143delT, 2184insA, 2113delA, 2118del4 , 2141insA, delE672, 2176insC, 2183AA-G, 2183delAA, 2184delA, 2184insA, 394delTT, R334W, R347P, G542x, G551d, R553x
Муковисцидоз (мажорные)
анализ мутаций delF-508, delI 507, CFTRdel21kb
Муковисцидоз (35 мутаций)
расширенный вариант диагностики муковисцидоза
Муковисцидоз
полное секвенирование экзонов гена CFTR
Фенилкетонурия
анализ значимых мутаций R408W, R261Q, R252W, R261Х
Миотоническая дистрофия
анализ значимых мутаций в гене DMPK (1 чел.)
Синдром Мартина-Белл
анализ значимых мутаций (анализ повторов в гене FMR1)
Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана)
анализ значимых мутаций (исследование 7 и 8 экзонов генов SMN1 и SMN2)
Гемофилия А — семейный анализ (3 человека)
анализ значимых мутаций (+ 1 чел. = 1500 руб.)
Гемофилия Б — семейный анализ (3 человека)
анализ значимых мутаций
Галактоземия
анализ мутаций Q188R, K285N
Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
анализ частых мутаций в генах CFTR, R408W(PAH), SMN1, GJB2 (1 чел.) (муковисцидоз, фенилкенетур ия, болезнь Верднига-Гоффмана, нейросенсорная тугоухость)